Meyer, un esame "speciale" per combattere 40 patologie rare

Il dottor Giancarlo La Marca, responsabile dello “screening neonatale esteso” all’ospedale pediatrico Meyer nel laboratorio dove viene effettuato l’esame delle “gocce” di sangue prelevate dal tallone dei neonati della Toscana e dell’Umbria

Il tallone dei neonati non è più di Achille: da lì parte l’esame “speciale” che consente di individuare 40 patologie metaboliche che potrebbero rivelarsi anche mortali se non curate in modo precoce

Quaranta malattie, che è possibile individuare subito, tramite il prelievo di poche gocce di sangue dal tallone del neonato, entro 48-72 ore dalla nascita. In Italia esiste lo “screening neonatale esteso” per 40 malattie metaboliche rare. Lo screening per la Toscana e l’Umbria è gestito dal laboratorio guidato dal dottor Giancarlo La Marca. Le patologie hanno nomi difficili, ma non sono poi così rare. Per questo, è fondamentale lo screening, in Italia è molto più completo rispetto al resto d’Europa.

Dottor La Marca, perché cercare queste 40 patologie rare?


«Le malattie rare conosciute al mondo sono oltre 6.000. Di queste circa il 10 % sono malattie metaboliche e ne teniamo sotto controllo 40 con lo screening in base a determinati criteri: in primis che esista una terapia risolutiva o che almeno migliori la qualità e l’aspettativa di vita dei neonati malati. Queste patologie, se non diagnosticate per tempo, possono portare a ritardo mentale o di crescita o anche alla morte. Sono rare se prese singolarmente, ma come “gruppo” non lo sono: noi troviamo un nuovo neonato affetto circa ogni settimana. Lo scopo dello screening neonatale è individuare precocemente, prima della comparsa dei sintomi, alcune malattie congenite e quindi prevenire o limitare i gravi danni tipici di queste malattie e assicurare al maggior numero di bimbi affetti una buona qualità di vita con il rapido avvio di terapie specifiche».

Di quali patologie stiamo parlando?

«Penso alle aminoacidopatie, come la fenilchetonuria, una fra le più frequenti malattie metaboliche in Italia. È causata da un enzima che non trasforma un aminoacido in un altro e causa l’accumulo di sostanze tossiche a livello cerebrale. Qui la terapia è semplice: se identificata alla nascita, la malattia può essere tenuta sotto controllo evitando l’apporto di fenilalanina con uno stretto regime alimentare. Il bambino deve assumere alimenti speciali che non contengono questa sostanza per lui tossica e può vivere una vita normale. Ci sono poi i difetti del metabolismo , come quelli della beta ossidazione degli acidi grassi , o le acidurie organiche. Senza dimenticare i difetti del ciclo dell’urea, ipotiroidismo congenito, deficit di biotinidasi e olocarbossilasi sintetasi, immunodeficienze severe combinate, malattie da accumulo lisosomiale (non funzionano gli organuli che dovrebbero riciclare o degradare i materiali prodotti dal metabolismo cellulare, ndr). Sono patologie gravi che possono causare danni al sistema nervoso centrale e agli organi come milza e fegato; fondamentale è la diagnosi precoce, con la terapia, per salvare le persone».

Il laboratorio si occupa anche di monitoraggio terapeutico: come?

«Partiamo dal presupposto che i bambini non si possono utilizzare per la sperimentazione di nuovi farmaci, ma devono essere curati. All’inizio non sappiamo quale sarà la dose giusta per il loro trattamento. Visto che il bambino non è un uomo in miniatura non è che se un adulto pesa 80 chili e un bambino 8, il bimbo deve prendere un decimo della sostanza. Noi con poche gocce di sangue riusciamo a capire se il farmaco sta funzionando e possiamo dare al medico informazioni giuste sulla dose corretta».

Il futuro cosa prevede?

«La farmacologia e la medicina producono continuamente nuove terapie, noi in parallelo cerchiamo sistemi sempre più precoci e precisi per fare la giusta diagnosi. Esempio: oggi per le leucodistrofie (malattie genetiche caratterizzate dal progressivo danneggiamento della sostanza bianca del cervello e midollo spinale) non c’è terapia risolutiva. Ora ci sono studi che si basano sulla terapia genica; nel 2020 è in ponte un progetto pilota per l’identificazione precoce della malattia, che in futuro potrà essere curata. Ma la scienza non conosce scorciatoie: se non fai la giusta sperimentazione, poi vengono fuori le magagne. A volte, però, avvengono i miracoli: sono scoperte incredibili che cambiano la scienza da un giorno all’altro, come la scoperta della penicillina».

Perché considera lo screening neonatale esteso un fiore all’occhiello?

«È un sistema italiano di medicina preventiva che è un modello per l’Europa. Basti pensare che un neonato italiano è controllato per 40 di queste malattie metaboliche, in Francia per 5, nel Regno Unito per 9, in Germania per 16. Pian piano pure gli altri paesi europei, sono convinto, si adatteranno al nostro modello. E la Toscana è stata pioniera in questo campo, iniziando il suo primo progetto pilota nel 2001».

 

La guida allo shopping del Gruppo Gedi