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Fratello e sorella guariti dalla talassemia: merito di una pionieristica terapia genetica

Emanuele ed Erika Guarini, 19 anni lei e 23 lui, sono stati curati dagli specialisti dell’ospedale “Bambino Gesù” di Roma

Vivono a Montale, lei 23 anni e lui 19: «Fin da piccolissimi siamo stati costretti a continue trasfusioni di sangue, ma ora potremo avere una vita normale»

MONTALE. “Un giorno brillerai come la luce del sole. E io spero di essere lì, a godermi la luce che emanerai”. Chissà quante volte devono averlo pensato, l’uno dell’altra, Emanuele ed Erika Guarini, 19 anni lei e 23 lui. I due fratelli vivono a Montale e sono nati affetti da talassemia, conosciuta anche come anemia mediterranea. Una malattia del sangue ereditaria causata da un difetto genetico che provoca, tra le altre cose, una distruzione precoce dei globuli rossi e una scarsa ossigenazione di tessuti, organi e muscoli. Con il risultato di stanchezza, scarsa crescita e un continuo bisogno di trasfusioni di sangue.

Oggi, però, grazie alla scienza e alla ricerca, Emanuele ed Erika sono guariti. A salvarli, donando loro una vita del tutto normale, è stato il cosiddetto editing genetico. Ovvero un intervento di “sartoria genetica” che attraverso una speciale proteina, usata come se fosse una specie di forbice, taglia le sequenze sbagliate del dna che provocano la malattia. Le cellule modificate vanno così a sostituire quelle malate, rendendole sane e funzionanti.


Una tecnica pionieristica in campo medico, frutto della ricerca di un team di professionisti del dipartimento di oncoematologia e terapia cellulare e genica dell’ospedale “Bambino Gesù” di Roma, guidati dal direttore Franco Locatelli, che è anche il volto più noto del Comitato tecnico scientifico nella battaglia contro il Covid. Insieme a lui, l’oncoematologo Mattia Algeri, che ha seguito fin dagli inizi il percorso di cura dei fratelli Guarini.

Emanuele, da buon fratello maggiore e con un grande senso di protezione che ha sempre avuto nei confronti della sorella, si è sottoposto per primo alla terapia sperimentale. Una cura che, peraltro, non era mai stata tentata prima in Italia. Il suo percorso a Roma è cominciato a marzo 2020, nel pieno del lockdown, e lo ha visto guarito ufficialmente poco prima di Natale 2020.

Qualche mese dopo, è stata la volta di Erika, che ha concluso le cure ad agosto 2021.

I due ragazzi sono ancora seguiti dal team di medici a Roma, ma la strada adesso è tutta in discesa. Una gioia incontenibile, condivisa da tutta la famiglia, dopo un’intera vita passata a dover subire continue trasfusioni periodiche di sangue. Ogni 20 giorni lui, ogni 15 giorni lei.

Sempre nella speranza di poter un giorno essere sottoposti a un trapianto di midollo da un donatore esterno. L’unica possibilità, prima della tecnica di editing genetico, di sperare di poter guarire. Fino, appunto, alla decisione di sottoporsi alla tecnica sperimentale all’ospedale romano.

Di fatto, un autotrapianto di midollo reso possibile dopo aver “corretto” il gene sbagliato presente nel dna di Emanuele ed Erika.

E il grande merito di non aver smesso di credere in un futuro migliore, va all’inarrestabile forza di mamma Rosa Ilardo, che per anni ha cercato su internet i migliori medici del paese in grado di trovare una cura per i suoi figli.

«Io e mia sorella avevamo perso le speranze» racconta Emanuele, fin da piccolissimo costretto a continue trasfusioni di sangue e una vita di privazioni a causa della stanchezza e della debilitazione della malattia. «Quando è arrivata la telefonata da Roma – prosegue – io non ci credevo. Per me ed Erika è cominciata una nuova vita».

Entrambi amanti dei viaggi, ora finalmente potranno girare il mondo senza preoccupazioni, e costruirsi il futuro desiderato.

«Mia sorella – prosegue il ragazzo – ha sempre parlato apertamente della malattia, mentre io l’ho vissuta più in silenzio, nascondendolo a tutti. Ora finalmente siamo guariti e possiamo avere una vita normale, come tutti i ragazzi della nostra età, grazie a questa cura sperimentale davvero importante».

«Si tratta di una delle forme più avanzate di approccio biotecnologico – ha spiegato in un’intervista al Tg2 il direttore del dipartimento di oncoematologia e terapia cellulare e genica del Bambino Gesù Franco Locatelli – che permette di trattare non solo malattie genetiche come la talassemia o l’anemia a cellule falciformi, ma che ha anche ambiti applicativi nella cura dei tumori. Soprattutto nel rendere le cellule del sistema immunitario più utili nella cura delle neoplasie».

Insomma, una vera rivoluzione medica che permetterà a molte persone di vivere una vita del tutto nuova.

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