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Trapianto "speciale" al Santa Chiara: salvata bimba di tre anni affetta da malattia rara

Pisa, affetta da una rara malattia genetica ma per lei non c’era un donatore compatibile: “manipolate” le cellule del padre

PISA. Neanche quattro anni e una condanna a morte scritta con parole difficili anche solo da pronunciare: trombocitopenia congenita amegacariocitica. Una rara malattia genetica del midollo osseo che si manifesta nei primi anni di vita per la quale, l’unica speranza di salvezza, viene dal trapianto da donatore di cellule staminali del sangue. Neanche quattro anni e la prospettiva di non potersi salvare perché un donatore compatibile non c’è.

Poi l’affacciarsi di una prospettiva: una tecnica di trapianto del midollo osseo innovativa. E un luogo - Pisa e la sua clinica universitaria - dove quella tecnica si può provare anche se i rischi sono altissimi. Così negli occhi dei genitori di Maria (il nome è di fantasia), la bimba di origini marocchine che per mesi ha vissuto nel reparto di oncoematologia pediatrica del Santa Chiara (diretta dalla dottoressa Gabriella Casazza) con la mamma e il fratellino di appena sette mesi, torna a brillare la speranza. Quegli occhi ereditati da Maria che due giorni fa, uscendo dall’ospedale (sarà ospitata nel residence dell’Agbalt almeno per i prossimi 4 mesi) con gioia e curiosità scutavano un mondo che sembrava esserle negato.

La piccola «è stata sottoposta con successo a Pisa al trapianto di cellule staminali HLA aploidentico e ora è in buone condizioni di salute» spiega l’Aoup. È cioè stato tentato un trapianto da cellule “trattate” in laboratorio perché non pienamente compatibili (solo al 50%) con quelle del paziente ricevente. «Già dopo 15 giorni dal trapianto la piccola ha ottenuto un recupero completo della funzione ematologica che ha permesso una dimissione precoce senza presentare ad oggi complicanze degne di nota spiega ancora l’Aoup - Naturalmente il percorso post trapianto è ancora lungo ma le sue attuali condizioni cliniche rendono ottimista tutto lo staff sanitario che l’ha seguita».

L’arrivo di Maria e dei suoi familiari a Pisa risale ormai a un anno fa. «Una volta completato l’inquadramento diagnostico, è emerso che non disponeva di donatori HLA compatibili, né fra i familiari né fra i volontari da reperire nelle banche di midollo osseo. È stato così deciso di sottoporla, nel novembre scorso, a trapianto di cellule staminali HLA aploidentico utilizzando le cellule di uno dei due genitori (in questo caso il padre), immunogeneticamente compatibile solo per il 50%con la propria figlia».

«I trapianti sono tutti interventi a rischio - spiega dottoressa che ha realizzato l’intervervento, Mariacristina Menconi, responsabile del Centro trapianti dell’Unità operativa di Oncoematologia pediatrica. Questo tipo di trapianto in particolare è una procedura che comporta sempre il rischio di mortalità e di sviluppo di altre patologie. A livello internazionale solo 4 bambini sono stati trattati con questa terapia e purtroppo non tutti gli interventi sono andati bene» .

Per “trattare” le cellule del papà donatore sono stati coinvolti il laboratorio dell’unità operativa di ematologia (diretta dal professor Mario Petrini), di cui è responsabile la dottoressa Maria Rita Metelli e il laboratorio di criopreservazione e manipolazione cellulare dell’unità operativa di medicina trasfusionale e biologia dei trapianti (diretta dal dottor Fabrizio Scatena), di cui è responsabile la dottoressa Maria Bulleri. «In pratica sono state manipolate le cellule e prima del trapianto abbiamo separato quelle che potevano essere dannose per la paziente - spiega Menconi - Le cellule sono cresciute nell’organismo della bimba che già dopo 15 giorni ha ripreso la sua funzione midollare senza manifestare complicanze né infezioni». La strada per la completa guarigione è ancora lunga, per Maria, ma prevale l’ottimismo. «Questa innovativa tecnica

trapiantologica - fa sapere infine l’Aoup - è stata finora utilizzata a Pisa su 23 pazienti affetti da patologie rare, spesso fatali che, non disponendo di un donatore HLA compatibile, hanno comunque potuto beneficiare di una chance di guarigione definitiva ».


 

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